Viviendo con Ehlers-Danlos

MI ENFERMEDAD -

SÍNDROME DE HIPERLAXOS

Que es el SÍNDROME DE HIPERLAXOS.?

Es un aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones.

En algunas personas esta hiperlaxitud se acompaña de debilidad de los tejidos, debido a una falla genética del colágeno, lo que produce síntomas tanto del aparato locomotor como:

Dolores articulares,
Bursitis
Tendinitis
Subluxaciones articulares
Dolor de espalda, etc.
Como de otros tejidos:
Prolapso uterino o rectal
Hernias abdominales
Venas varicosas
Fragilidad capilar
Mala cicatrización
Prolapso de la válvula mitral
Párpados caídos
Problemas visuales etc.

Signos, Pronostico, Exámenes y Diagnostico.

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) abarcan:

Dolor de espalda
Hiperlaxitud ligamentaria
Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
Pies planos
Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
Dislocación articular
Dolor articular
Ruptura prematura de membranas durante el parto
Piel muy suave y aterciopelada
Problemas de visión

Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
Prueba de mutación del gen de colágeno.
Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

SINDROME DE HIPERMOVILIDAD ARTICULAR from Anny Castillo

Prevención, Síntomas, Nombres alternos y Complicaciones.

En el recién nacido:

Displasia de cadera, escoliosis, pie plano, pie cavo, hernia umbilical, etc. En el niño: falla muscular (hipotonía), dificultad para comenzar a caminar, problemas de pies o rodillas. “Dolores óseos del crecimiento”. Dolores articulares sin causa aparente.

En la piel:

Piel suave, laxa y redundante, que deja transparentar las venas, venitas , malla rojo-violáceo , estrías, mala cicatrización (queloides), moretones frecuentes. Color oscuro de la piel de los codos (“codos sucios”) y dorso de las pequeñas articulaciones de los dedos.

En los ojos:

problema visual, Desprendimiento de la retina. Párpados caídos (“párpados cansados”)

En las articulaciones:

Crujidos y dolor de las articulaciones. El dolor se debe a la hipermovilidad de extensión de las articulaciones. Puede haber derrame articular, lo que no es frecuente. La persona es capaz de mover los dedos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas o tobillos, más allá de lo normal.

El extender en exceso las articulaciones, es lo que produce el mayor daño, en especial en muñecas, pequeñas articulaciones de los dedos, rodillas, codos, etc. Un alto grado de laxitud articular es la condición que tienen “los hombres de goma” del circo.

La articulación témporomandibular: Puede producir un resalte de la articulación (“clic”), incluso algunos de ellos pueden presentar bruxismo y mala mordida. A veces se produce luxación de la mandíbula (“descarretillamiento”), la que puede ser recurrente. Estos enfermos deben ser tratados precoz mente por los ortodoncistas.

Deformaciones de cartílagos:
De nariz y orejas por lo que a veces ya lo han corregido con cirugía plástica, de la base anterior del tórax, costillas prominentes debido a deformación de los cartílagos costales, pecho hundido o deformación de los huesos como la escoliosis.

En los huesos:
Algunos se quejan de dolores óseos. Puede haber osteoporosis u osteopenia (densidad ósea baja, pero sin alcanzar a ser osteoporosis), en algunas ocasiones este problema puede afectar a varios miembros de la familia. Con mucha preocupación hemos visto esto incluso en adolescentes y hombres jóvenes. Los enfermos con osteoporosis se fracturan con mayor frecuencia.

En los músculos:
Dolores musculares (mialgias). Desgarros de tendones y músculos.

En los pies:
Es frecuente que estos enfermos tengan pie plano anterior laxo, que puede o no ser doloroso. A veces existe juanete congénito.

Hábito Marfanoide:
Estas son personas altas, a veces con padres bajos, lo que se debe a una mutación que altera la fibra colágena. Ahora es frecuente ver algunos muchachos altos, algo desgarbados y muchachas altas y esbeltas, con dedos largos. Es frecuente que ellos sufran de dolor de espalda y otros dolores debido a articulaciones demasiado movibles. Pueden tener osteopenia u osteoporosis.

En los vasos sanguíneos y corazón:
Tendencia a hemorragias, especialmente de la nariz y moretones (hematomas),debidos a fragilidad capilar aumentada. Várices, hemorroides, varicocele (várices de los testículos). Arritmias, soplo cardíaco, prolapso de la válvula mitral.

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Hiperlaxitud y el Embarazo

ASPECTOS GINECOLÓGICOS :

La fragilidad de los tejidos unida a la tendencia hemorrágica hace que el embarazo represente con frecuencia un riesgo tanto para la madre como para el hijo. Las hemorragia pre y post parto son habituales y puede resultar difícil conseguir la hemostasia (detener la hemorragia).

Si el hijo está afectado, las complicaciones fetales incluyen rotura prematura de membranas y prematuridad. El aborto por prolapso de cuello uterino es también muy habitual. Además, y debido a efectos hormonales, durante el embarazo la hiperlaxitud articular aumenta, y muchas mujeres no pueden caminar durante el embarazo, aunque, por otra parte, a algunas mujeres con SED no se les forman estrías debido al embarazo. Por otro lado, muchas mujeres reportan diferentes síntomas debido al SED endometriosis, dispareunia (dolor durante o después del coito), disfunción sexual, hemorragias postcoitales y sequedad vaginal.

Consejos para vivir con "SED"

Consejos Para el diario vivir con Hiperlaxitud Articular.wmv from anny castillo on Vimeo.

Una vida teniendo "SED"

Ventajas de la Hiperlaxitud. Es posible que el médico oriente a los jóvenes sobre que hobbies practicar, que instrumentos musicales tocar y como aprovechar la laxitud articular que poseen, la que podría darles ciertas ventajas. Esto es particularmente cierto en relación con deportes, instrumentos musicales, trabajo y vida en general. Se puede así encausar bien a un joven y en otros casos evitar falsas ilusiones, fracasos y lesiones. A un músico con laxitud de los dedos le irá mejor si se dedica al violín, piano o flauta.

A las personas con SHA que comienzan a tener lesiones recurrentes, se les recomienda no hacer deportes violentos o de contacto. Hemos visto recientemente como los campeones olímpicos de natación, en las últimas olimpíadas, han sido todos de Hábito Marfanoide, a los que el tener manos y pies grandes y brazos largos les da una ventaja sobre los nadadores sin esta estructura corporal. En la tercera edad la hiperlaxitud puede dar una mejor calidad de vida al permitir una mayor agilidad y mayor facilidad para el baile, Yoga, etc.